套餐名称:APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA抗凝外周血/1-3ml;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻
检测方法:NGS+MLPA
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:2400
套餐原价:3000
价格区间:1000-4999
基因类型:肿瘤位点
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:1.Familial Adenomatous Polyposis的鉴别诊断 2.不同人群风险评估
备注说明:APC相关息肉病
APC基因突变检测是一种用于检测家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因检测技术。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。
技术介绍:APC基因突变检测是一项通过测序和多重连锁放大(MLPA)技术来检测FAP相关基因APC突变的检测方法。FAP是一种常见的遗传性结直肠癌综合征,患者常常在青少年时期就会出现大量结直肠息肉,极易发展为结直肠癌。
检测原理:APC基因是一种抑癌基因,突变会导致肠道黏膜上皮细胞的增殖和凋亡失衡,从而形成结直肠息肉和最终的癌变。APC基因突变检测通过测序和MLPA技术可以检测出APC基因的突变情况,从而帮助早期发现FAP患者,进行早期干预和治疗。
采样方式:APC基因突变检测需要采集患者的外周血样本或者肠道组织样本。对于外周血样本,可以通过一般的采血方式采集。对于肠道组织样本,可以通过内镜检查或手术切除来采集。
检测方法:APC基因突变检测主要通过两种方法进行:测序和MLPA。测序技术可以对APC基因进行全面的测序,检测其是否发生突变。MLPA技术则可以同时检测多个位点是否发生缺失、重复、插入或逆转等突变。
优点:1. 高准确性:APC基因突变检测通过测序和MLPA技术,能够准确地检测出APC基因的突变情况,为早期发现FAP患者提供可靠数据支持。2. 早期干预:FAP患者往往在青少年时期就会出现大量结直肠息肉,通过APC基因突变检测可以早期发现患者,进行早期干预和治疗,减少结直肠癌的发生风险。3. 安全无创:APC基因突变检测采集的样本主要是外周血样本,可以避免传统肠道组织采集的创伤和不适感,更加安全无创。4. 个性化治疗:通过APC基因突变检测,可以了解患者的基因突变情况,为个性化治疗提供依据,提高治疗效果。
如果需要进行APC基因突变检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.jiyinmama.com。