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APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)

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更新时间:2023-12-18 09:46:01
APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)
肿瘤筛查 免费咨询 报告解读 隐私保护

参考价格:2400 原价:¥3000

APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608

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新疆吐鲁番中天基因办理中心

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  • 套餐类型:肿瘤筛查

  • 检测品牌:中天

  • 检测周期:15工作日

  • 检测方法:NGS+MLPA

  • 检测样本:静脉血

  • 套餐价格:2400

  • 样本保存:EDTA抗凝外周血/1-3ml;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻

  • 采样方式:自行采样 现场采样 上门采样

套餐名称:APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)

套餐分类:基因疾病

检测品牌:金域医学

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA抗凝外周血/1-3ml;24h室温,72h冷藏,禁止冷冻

检测方法:NGS+MLPA

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:2400

套餐原价:3000

价格区间:1000-4999

基因类型:肿瘤位点

疾病类型:其它

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用:1.Familial Adenomatous Polyposis的鉴别诊断 2.不同人群风险评估

备注说明:APC相关息肉病

APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)

APC基因突变检测是一种用于检测家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因检测技术。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍:APC基因突变检测是一项通过测序和多重连锁放大(MLPA)技术来检测FAP相关基因APC突变的检测方法。FAP是一种常见的遗传性结直肠癌综合征,患者常常在青少年时期就会出现大量结直肠息肉,极易发展为结直肠癌。

检测原理:APC基因是一种抑癌基因,突变会导致肠道黏膜上皮细胞的增殖和凋亡失衡,从而形成结直肠息肉和最终的癌变。APC基因突变检测通过测序和MLPA技术可以检测出APC基因的突变情况,从而帮助早期发现FAP患者,进行早期干预和治疗。

采样方式:APC基因突变检测需要采集患者的外周血样本或者肠道组织样本。对于外周血样本,可以通过一般的采血方式采集。对于肠道组织样本,可以通过内镜检查或手术切除来采集。

检测方法:APC基因突变检测主要通过两种方法进行:测序和MLPA。测序技术可以对APC基因进行全面的测序,检测其是否发生突变。MLPA技术则可以同时检测多个位点是否发生缺失、重复、插入或逆转等突变。

优点:1. 高准确性:APC基因突变检测通过测序和MLPA技术,能够准确地检测出APC基因的突变情况,为早期发现FAP患者提供可靠数据支持。2. 早期干预:FAP患者往往在青少年时期就会出现大量结直肠息肉,通过APC基因突变检测可以早期发现患者,进行早期干预和治疗,减少结直肠癌的发生风险。3. 安全无创:APC基因突变检测采集的样本主要是外周血样本,可以避免传统肠道组织采集的创伤和不适感,更加安全无创。4. 个性化治疗:通过APC基因突变检测,可以了解患者的基因突变情况,为个性化治疗提供依据,提高治疗效果。

如果需要进行APC基因突变检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.jiyinmama.com。

基因检测解决方案

罕见遗传病现状

罕见病,又称“孤儿病”,是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种,约占人类疾病的 10%。

罕见遗传病现状

80% 罕见病与遗传缺陷有关

根据所涉及的遗传物质和传递规律,遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样,临床症状复杂,致病机制复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。

对罕见病患者来说,基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变,寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变,是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。

遗传病整体解决方案

高通量测序技术为主,其他检测技术为辅,多种基因检测平台让您选择,为您提供最合适的检测方案

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基因检测意义

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基因检测优势

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基因检测服务流程

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